Stretnutie pacientov so zriedkavými ochoreniami
Osudy pacientov so zriedkavými ochoreniami
V Bratislave sa uskutočnilo stretnutie členov občianskeho združenia Belasý motýľ, na ktorom sa zhromaždili pacienti s raritnými ochoreniami počas vianočnej kapustnice. Medzi nimi bol aj Lukáš Hrošovský, mladý muž známy pre svoju otvorenú diskusiu o boji so Friedreichovou ataxiou, neurologickým ochorením, ktoré ho každodenne zasahuje. Liečba tohto stavu si vyžaduje obrovské finančné prostriedky, pričom náklady na Lukášove lieky sa pohybujú okolo tisíc eur denne.
Na tomto podujatí sme mali možnosť sa rozprávať aj s Petrou Eller, pacientkou so spinálnou svalovou atrofiou, ktorá, vďaka pokroku v liečbe, dokáže teraz zrozumiteľne komunikovať a tvorí videá ako známa blogerka. Predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, Tatiana Foltánová, na stretnutí poslala dôležitú správu o súčasnej situácii ohľadom diagnostiky týchto ochorení, pričom zdôraznila, že dĺžka diagnostiky na Slovensku vo väčšine prípadov prekračuje prijateľné normy.
Friedreichova ataxia, ktorú má Lukáš, je dedičné neurologické ochorenie, ktoré postupne poškodzuje nervový systém. Tým sa ovplyvňuje pohyb, koordinácia a rovnováha pacienta. Na rozdiel od intelektuálnych schopností, ktoré ostávajú intaktné, pacienti čelí množstve obmedzení, ktoré zásadne ovplyvňujú ich každodenný život. Ochorenie je spôsobené genetickou mutáciou, ktorá bráni normálnemu fungovaniu životne dôležitého proteínu.
Na druhej strane, spinálna svalová atrofia, ktorou trpí Petra, postihuje motorické nervové bunky v mieche v dôsledku absencie génu SMN1, nevyhnutného pre ich prežitie. Diagnóza tejto choroby je bezpochyby skľučujúca, no pokroky v medicíne a terapiách dávajú nádeje na zlepšenie kvality života.
Stretnutie členov Belasého motýľa nie je len obyčajnou akciou, ale hlbokým zásahom do povedomia o zriedkavých ochoreniach. Každý z prítomných priniesol svoj príbeh, svoje boje a predsavzatia. Napriek obrovským výzvam všetkých zúčastnených vyžarovala atmosféra optimizmus a odhodlanie.
Budúcnosť Lukáša je neistá, avšak jeho odhodlanie a kúsoček nádeje, ktorý prináša každé takéto stretnutie, môžu aj naďalej inšpirovať ostatných, aby bojovali za práva pacientov a vytvárali prostredie, v ktorom budú zriedkavé ochorenia viditeľnejšie a lepšie chápané.
